کلید درمان ضعف ماهیچه‌های بدن کشف شد

به گزارش خبرنگار فناوری خبرگزاری علم و فناوری آنا، تیمی مشترک از پژوهشگران مؤسسه تحقیقات پزشکی والتر و الیزا هال در مطالعات جدید خود موفق به شناسایی نوعی پروتئین سمی شدند که به عنوان محرک دیستروفی عضلانی (ضعیف شدن ماهیچه‌های بدن) شناخته می‌شود و غیرفعال کردن آن از ضعف ماهیچه‌های بدن جلوگیری می‌کند.

دیستروفی عضلانی «فاسیوسکاپولوهومرال» (FSHD) یک بیماری پیش‌رونده و ضعیف‌کننده عضلات است که با مرگ سلول‌ها و بافت‌های عضلانی شناخته می‌شود.

در این میان یافته‌های جدید نشان می‌دهد نوعی پروتئین سمی عامل ایجاد عارضه فوق بوده و ژنی به نام SMCHD۱ که توسط محققان در سال ۲۰۰۸ کشف شد، قادر به غیر فعال کردن این پروتئین است. به‌این‌ترتیب در این مطالعه هم عامل ایجاد عارضه تحلیل عضلات و هم روش و چگونگی پیشگیری از آن شناسایی شده است.

مارنی بلوویت (Professor Marnie Blewitt) از پژوهشگران ارشد این تیم مطالعاتی در رابطه با موضوع فوق گفت: هر چقدر ژن SMCHD۱ کمتری در بدن یک فرد وجود داشته باشد، شدت بیماری در وی بدتر خواهد شد.

موضوع فوق به این دلیل است که ژن SMCHD۱ به‌طور معمول فعالیت پروتئین تخریب‌کننده عملکرد عضلات در دیستروفی عضلانی را متوقف می‌کند. هنگامی‌که این ژن وجود نداشته باشد، پروتئین فوق‌الذکر مواد سمی بیش‌ازحدی تولید کرده و بر عضلات سالم تأثیر منفی می‌گذارد.

محققان طی این مطالعه دریافتند که افزایش عملکرد ژن SMCHD۱ تولید پروتئین سمی را در مدل‌های بالینی این بیماری، بدون عوارض جانبی، محدود می‌کند.

به گزارش آنا، طبق مطالعات سال ۲۰۱۸، محققان کشف کردند که ژن SMCHD۱ قادر است ژن‌های دیگری را جمع‌آوری کند که معمولاً در مناطق خاصی از هسته در هر سلول خاموش می‌شود.

آندرس تاپیا دل فیرو (Andres Tapia del Fierro)، دانشجوی دکتری از همکاران این تیم مطالعاتی در رابطه با موضوع فوق گفت: یافته‌های ما نشان می‌دهد که توانایی جمع‌آوری ژن در واقع به عملکرد‌های خاموش کردن آن مرتبط نیست. این یک یافته غیرمنتظره و درعین‌حال حیاتی بود که واقعاً ما را غافلگیر کرد.

وی در ادامه توضیحاتش افزود: بدون این کشف اساسی، ما همچنان به اشتباه تصور می‌کردیم که این دو عملکرد به هم مرتبط هستند. در پی این یافته بسیار مهم، دانشمندان در تلاش هستند تا از طریق تمرکز روز ژن SMCHD۱، پروتئین سمی فوق را هدف قرار دهند.

تاپیا دل فیرو اعلام کرد: درحالی‌که ما هنوز نمی‌دانیم چگونه عملکرد ژن SMCHD۱ را در زمینه انسانی تقویت کنیم، وی خوشحالیم که کلید حل مشکل را شناسایی کرده‌ایم.

در حال حاضر محققین هزاران مولکول دارو مانند را در جستجوی مواد شیمیایی که می‌توانند فعالیت SMCHD۱ را تقویت کنند، غربالگری می‌کنند. در مرحله بعدی تلاش می‌شود دارو‌هایی بر اساس این ژن و مهار پروتئین فوق ساخته شوند که دیستروفی عضلانی را بهبود بخشیده و حتی می‌تواند جنبه پیشگیری داشته باشد.

شرح کامل این پژوهش در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Communications منتشر شده است.